Introducción: Descripción de un paciente con síndrome de Noonan con trastornos hemorrágicos y un tumor glioneuronal formador de rosetas del IV ventrículo.

Caso clínico: Niño de 6 años de edad con antecedentes personales de síndrome de Noonan, estenosis pulmonar y CIV perimembranosa intervenidas; con cuadro clínico de cefalea y vómitos de meses de evolución que se agudiza en los últimos quince días. En los estudios de imagen se evidencia una hidrocefalia obstructiva con una tumoración quística a nivel del IV ventrículo y tronco cerebral. Se realiza de modo urgente una derivación ventrículo-peritoneal y, posteriormente, una craniectomía suboccipital con abordaje telovelar y acceso al IV ventrículo con exéresis macroscópica completa de la tumoración. El estudio histopatológico resulta de "tumor glioneuronal formador de rosetas del IV ventrículo". Durante el postoperatorio, debido a complicaciones hemorrágicas, requiere de múltiples procedimientos quirúrgicos (recambio de drenajes ventriculares, evacuación de hematoma intraparenquimatoso). Presenta un déficit leve de factor VIII, PFA epinefrina alargado de 300 s y alteración de la agregación plaquetaria. El paciente permanece en mala situación neurológica con desconexión del medio, hipertonía de las cuatro extremidades y crisis diencefálicas. Ante la irreversibilidad del cuadro clínico, se decide limitar el esfuerzo terapéutico causando exitus a los cuatro meses del inicio del proceso.

Discusión: Es excepcional la asociación de tumores gliales de bajo grado y síndrome de Noonan y sólo hay un caso reportado en la literatura de tumor glioneuronal formador de rosetas del IV ventrículo y síndrome de Noonan.