Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético causado por la mutación del gen NF1 localizado en el brazo largo del cromosoma 17, de herencia autosómica dominante siendo en la mitad de los casos una mutación de novo. La presencia de neurofibromas es amplia pudiendo llegar a producir mielopatía.

Caso clínico: Varón de 74 años con antecedente de NF1 que consulta por lesión ocupante de espacio cervical y alteración de la marcha. A la exploración el paciente presentaba movilidad conservada en extremidades superiores, pero debilidad 4/5 en pierna derecha. Los reflejos eran normales y la sensibilidad no estaba alterada. La resonancia magnética mostraba lesión medular extraaxial hiperintensa en T1 e hipointensa en T2 entre vértebras C1 y C2 latero-foraminal-extraforaminal derechos, compatible con neurofibroma cervical espinal. Además, mostraba datos de mielopatía y siringomielia filiforme compresiva. Se decide realizar intervención quirúrgica. Se monitorizan potenciales sensitivos y motores intraoperatorios. Se realiza incisión curva en forma de L, comenzando desde línea media y finalizando a nivel de la apófisis mastoides derecha. Se realiza debulking de la lesión. Los potenciales neurofisiológicos permanecieron estables. El paciente fue dado de alta y continuó su rehabilitación presentando progresivamente recuperación motora.

Discusión: Los neurofibromas espinales son una posibilidad a tener en cuenta en un paciente con NFF tipo 1 que empieza con clínica de compresión medular. En consecuencia, es necesaria una pronta intervención quirúrgica y una neurorrehabilitación posquirúrgica precoz para evitar secuelas.