Objetivos: Describir caso clínico raro de paciente con gangliocitoma displásico cerebeloso asociado a síndrome de Cowden que simula ca de tiroides metastásico.

Caso clínico: Varón de 33 años con antecedentes de tiroidectomía total por ca papilar de tiroides en 2001. Posteriormente Intervenido en 2008 y 2010 por metástasis pulmonares. Está en seguimiento por Servicio de Dermatología por presentar múltiples peribucales tipo tricolemoma. Es derivado desde la consulta de Endocrinología tras realización de PET-TAC donde se observan 2 focos hipermetabólicos en hemisferio cerebeloso izquierdo. Se realiza RMN Cerebral y se observan 2 lesiones intraxiales de 50 y 30 mm, hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 con escaso realce de gadolinio. Áreas puntiformes periféricas de calcio. Los hallazgos sugieren Mt como primera posibilidad. A la exploración neurológica se observa macrocefalia, leve inestabilidad en la marcha. Se decide realizar intervención quirúrgica; craneotomía suboccipital y resección de las lesiones cuyo aspecto macroscópico es muy parecido respecto al parénquima cerebeloso aunque mas vascularizado y blando con alguna zona indurada. Cursa período posoperatorio sin complicaciones. Diagnóstico anatomopatológico: gangliocitoma displásico.

Discusión: Reúne criterios mayores y menores de hamartomatosis por alteración de gen PTEN en el espectro clínico de síndrome de Cowden. A la espera de resultados genéticos.