Introducción: La distonía primaria generalizada (`DPG’) es una entidad infrecuente, de curso progresivo e incapacitante. La estimulación cerebral profunda (`ECP’) del globo pálido interno se postula como opción terapéutica, pero la escasa casuística genera incertidumbre respecto a su uso durante la edad pediátrica.

Material y métodos: Se recopilan los casos publicados entre 2005 y 2014, recogiendo la edad de inicio de la enfermedad, edad de `ECP’, escalas de valoración pre- y post-operatoria (Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale, `BFMDRS’), seguimiento realizado y estatus DYT-1. Dichos datos son analizados mediante el SPSS (v21.0).

Resultados: Se registran 79 pacientes de 14 años o menos, con un seguimiento medio de 29 meses. La mutación DYT-1 aparece en el 74,7% de casos, siendo asociada a un inicio tardío de la enfermedad (7,81 vs 4,91 años, p < 0,05), mejor estado clínico prequirúrgico (49,62 vs 60,72 en la BFMDRS-motora, p < 0,05; 13,11 vs 15,72 en la BFMDRS-funcional, no significativo). Los pacientes DYT-1 positivos responden mejor a la estimulación cerebral profunda (80,74% vs 62,88% de variación en la BFMDRS-motora, p = 0,000; 75,66% vs 44,45% en la BFMDRS-funcional, p = 0,000). Destacan las complicaciones relacionadas con el hardware y las infecciones, con independencia del estatus DYT-1.

Conclusiones: La `ECP’ es una alternativa terapéutica eficaz en la distonía primaria generalizada, con especial relevancia en los pacientes DYT-1 positivo. Su aplicación en estadíos más precoces podría modificar el curso de la entidad, disminuyendo las posturas anómalas y la discapacidad secundaria, requiriendo más estudios para su confirmación.