Introducción: Los tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos son sarcomas de alta agresividad, con una mayor incidencia en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), donde el riesgo de desarrollo alcanza aproximadamente el 10%. Su tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario, siendo la cirugía la piedra angular, aunque en casos metastásicos o invasivos, las estrategias no quirúrgicas desempeñan un papel crucial.

Caso clínico: Se presenta el caso de un varón de 51 años con NF1 y polineuropatía, que en 2023 desarrolló dolor y un bultoma en la cara medial y posterior del brazo izquierdo. La RMN reveló una tumoración polilobulada, hiperintensa en T2, dependiente de la vaina nerviosa del nervio cubital, además de otras lesiones subcentimétricas en el trayecto del nervio mediano. El estudio de extensión no mostró metástasis. La biopsia confirmó un tumor maligno de la vaina nerviosa de alto grado (S100 y SOX10+), con un Ki67 del 45%. Se realizó resección completa de la lesión seguida de radioterapia adyuvante, con buena respuesta y tolerancia.

Discusión: Dada su baja incidencia y peor pronóstico en NF1, se requieren más estudios para comprender su biología y optimizar su manejo. La especificidad de los marcadores inmunohistoquímicos es limitada, lo que subraya la necesidad de técnicas diagnósticas más precisas. La cirugía sigue siendo la opción terapéutica de elección, si bien se puede completar con radioterapia y quimioterapia en casos seleccionados.