Objetivos: El mielomeningocele es la malformación congénita del SNC más grave y más frecuente compatible con la vida. Su asociación con otros disrafismos espinales no es anecdótica siendo la diastematomielia (SCM tipo 1) la más frecuente entre ellas, hasta un 20%. Sin embargo, la localización habitual de estas diastematomielias suele ser por encima del mielomeningocele. La presencia de diastematomielia distal a la neuroplacoda es considerada una combinación extremadamente rara.

Métodos: Presentamos el caso de un RN, con único diagnóstico prenatal de hidrocefalia en la semana 34, y que recibimos en las primeras horas de vida en urgencias de nuestro hospital presentando un defecto del cierre del tubo neural dorsolumbar (MMC). Se decide cirugía urgente para reparación del mielomeningocele, encontrándose como hallazgo una diastematomielia con espolón óseo distal a la neuroplacoda y una importante cifosis asociada.

Resultados: Se aportan vídeos de la reparación del mielomeningocele con neurulación de la placoda neural, reparación de la diastematomielia con osteotomía del tabique óseo intermedular y cifectomía con fijación con placas y tornillos posterolaterales trans-rudimento-laminar.

Conclusiones: La asociación de mielomeningocele y diastematomielia es muy infrecuente en los tiempos del screening prenatal y el consejo genético. No obstante, es fundamental el conocimiento de esta combinación para evitar lesiones del cono medular o la posibilidad de ignorar la existencia de una diastematomielia, que requeriría una nueva cirugía para desanclaje medular.